在非洲部分地区，罕见病往往得不到诊断或治疗。一个项目试图改变这种状况

达喀尔，塞内加尔（美联社）——Ndeye Lam经常去墓地，祈祷着，轻轻地抚摸着她女儿墓地上的贝壳。

“玛丽亚玛将永远在这里，”她说着离开坟墓，走上一条小路，蜿蜒穿过一排排用白色瓷砖、石头和沙子勾勒出轮廓的纪念碑。

在家里，林和丈夫看着女儿用蛋糕和烟花庆祝13岁生日的旧视频片段微笑着。当这个女孩小的时候，她喜欢玩。到13岁时，她的肌肉变得虚弱，脊柱弯曲、僵硬，在生命的最后几个月里，她越来越难以呼吸。

她去了达喀尔的范恩医院，神经学家佩德罗·罗德里格斯（Pedro Rodriguez）医生测量了她的肺活量。他怀疑Mariama患有selenon相关的肌病，这是一种肌肉萎缩症，会导致严重的呼吸系统损伤。一台新的BiPAP呼吸机可能有助于缓解她的呼吸，但为时已晚。

在全球范围内，有超过3.5亿人患有罕见疾病，其中大多数是由于隐藏在基因中的失误造成的。有些疾病可以及早发现并得到治疗，但在人口数据和资源匮乏的非洲部分地区，许多人没有得到诊断。罗德里格斯正试图通过将患者与基因检测和医疗支持联系起来，同时从这些患者及其家属那里收集关键数据，来改变这种状况。

罗德里格斯说：“大多数罕见疾病的数据是从欧洲血统的人那里收集的，所以我们对世界其他地区，主要是非洲的情况知之甚少。”

他的研究得到了西班牙La Caixa基金会和美国国家共济失调基金会等组织的资助。他还咨询了中国、法国、波士顿和世界其他地方的科学家，记录了罕见疾病和新的致病基因变异。

这项研究正在为科学家和临床医生创建一个基因数据库。塞内加尔的病人也从中受益，有了诊断途径。

基因检测和诊断可以挽救生命

在Guediawaye， Fatoumata Binta san的女儿Aissata患有1型戊二酸血症，这是一种遗传性疾病，身体不能正常处理某些蛋白质。她的胳膊和腿紧紧地向胸部靠拢。她不能走路，不能伸手拿东西，不能说话，不能自己坐着，也不能抬头。san经常把艾萨塔抱在怀里，8岁的艾萨塔听到妈妈的声音就笑了。

在美国，对新生儿进行可治疗的遗传疾病筛查。在塞内加尔，新生儿筛查并不常规。出生时看起来健康的婴儿可能没有得到诊断，并经历不可逆转的衰退。例如，1型戊二酸血症会导致脑损伤、癫痫发作、昏迷和过早死亡。

san正在等待艾萨塔一岁的妹妹Aminata的基因检测结果。如果患者在症状出现之前就开始治疗，他们可以过上健康长寿的生活。这包括遵循严格的饮食，避免富含蛋白质的食物，如坚果、鱼和肉，并服用左旋肉碱补充剂。虽然与罗德里格斯的咨询是免费的，但终身治疗却不是。如果阿米娜塔和她姐姐有同样的病，桑安娜将需要政府援助来购买药物。

范恩医院神经内科主任穆斯塔法·恩迪亚耶博士希望年轻的医生毕业后不仅能为塞内加尔，而且能为其他非洲国家的罕见病患者提供帮助。

“学生们从非洲各地来到这里学习，”恩迪亚耶说。

在她的职业生涯之初，亨利埃特·桑戈尔医生见过住院数月的病人。有些人死了，没人知道为什么。

“这是一个问题，这是一个空白，”桑戈尔说，他现在和罗德里格斯一起训练。

2021年，罗德里格斯在达喀尔谢赫·安塔·迪奥普大学和巴塞罗那国家基因组分析中心之间建立了合作伙伴关系。罗德里格斯收集病人的血液样本并将其送到巴塞罗那，在那里，科学家分析提取的DNA，并将答案存储在一个大型数据库中。近1300名参与者——病人和家属——参加了他对西非罕见疾病的研究。

家庭跨越国界寻求照顾

在冈比亚，法图·桑巴（Fatou Samba）的两个儿子，8岁的阿达玛（Adama）和4岁的吉布里尔（Gibriel）喜欢踢足球和在后院喂羊。最近的一个下午，他们轮流玩玩具飞机和地球仪。阿达玛希望成为一名飞行员，他指着他想去的地方：美国。在外面，他开始爬一堆靠墙的自行车，吉布里埃尔紧随其后。

“我们正在攀登珠穆朗玛峰，”阿达玛说。

阿达玛站在自行车轮子上，犹豫了一下。桑巴伸手去抓他，把他放在坚实的地上。他额头上有个小伤疤，是被缝起来的。去年，桑巴无法解释他经常摔倒的原因，所以她在达喀尔寻找答案。罗德里格斯证实阿达玛患有杜氏肌营养不良症。Gibriel的基因检测结果尚未公布。孩子们通常首先失去跑步或爬楼梯的能力，后来不能走路或举起手臂。成年后，他们会出现心脏和呼吸问题。

这两个男孩都在服用皮质类固醇，这可以减缓早期确诊患者的疾病进展。

“如果没有药物治疗，情况会很糟糕。一旦我们开始，几周后我们看到了进步，”桑巴说。“医生们注定要调查（这种疾病）并找到治疗方法……我祈祷医生们能找到治疗方法。”

数据是第一步

回到范恩医院，罗德里格斯和桑戈尔向25岁的沃利·迪恩、她的母亲和哥哥咨询。当Diene 15岁时，她开始在学校摔倒。很快，她感到全身疼痛。她动不了。她失去了听力、双手的力量和面部肌肉的控制能力。

Diene来自塞内加尔的一个农村，患有核黄素转运蛋白缺乏。高剂量的维生素b2——一种可以在亚马逊上买到的补充剂——可以减缓、停止甚至逆转这种疾病造成的损害，如果不治疗，这种疾病是致命的。

Diene在2023年8月被确诊时服用了第一剂。她的听力仍然有些困难，但Diene又能走路了。她的脸和手已经恢复了力量。Diene的哥哥Thierno说维生素B2很贵，但他知道他的妹妹需要它度过余生。

“我很高兴，”迪安微笑着说。“我希望能不断进步。”

美国国家共济失调基金会（National Ataxia Foundation）的首席科学官劳伦·摩尔（Lauren Moore）说，这样的努力在帮助病人的同时，也让医生能够收集数据——这对罕见病的研究、政策和药物开发至关重要。

“最流行的疾病得到了最多的关注和最多的资助，”她说。“数据……真的是第一步。”

该基金会提供了5万美元的资助，罗德里格斯和他的同事可以在塞内加尔和尼日利亚招募患有遗传性共济失调的研究参与者。这种疾病会导致肌肉无力、行动不便、听力和视力障碍，以及缩短寿命的心脏问题。

美国国际开发署的经费削减并没有影响到他的研究，但是拨款是有限的。Rodriguez、Senghor和达喀尔大学人类遗传学教授Rokhaya Ndiaye博士正在制定计划，以确保基因检测在塞内加尔继续进行。

ndiaye说，全球合作至关重要，加强地方基础设施也同样重要。

“需求是存在的，”她说。“我们有很大的希望。”

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